Suomesta löytyy useita periytyviä tauteja, jotka ovat muualla maailmassa harvinaisempia. Syynä tähän on se, että suomalaiset ovat eläneet kauan eristyksissä.
– Useimmat näistä taudeista ovat peittyvästi periytyviä, jolloin molemmat vanhemmat ovat terveitä tautigeenin kantajia, yleensä tietämättään. Suomalaiset ovat lähtöisin pienestä väestöstä, jolle on kertynyt oma valikoima tautigeenejä eristäytyneisyyden vuoksi, kertoo Väestöliiton ylilääkäri, dosentti Riitta Salonen-Kajander.
Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu sairauksia lähes kaikilta lääketieteen aloilta. Joukossa on kehitysvammaisuutta aiheuttavia sairauksia (esimerkiksi aspartylglukosaminuria eli AGU, ja Sallan tauti), kasvuhäiriöitä aiheuttavia sairauksia (diastrofinen dysplasia), näkövammaisuutta (retinoskiisi) tai kuurosokeutta (Usherin oireyhtymä) aiheuttavia tauteja, aineenvaihdunnan häiriöitä (nonketoottinen hyperglysinemia) ja rakennepoikkeamia (Rapadilino-oireyhtymä) aiheuttavia sairauksia.
Miksi lapsen ominaisuudet eroavat vanhempien ominaisuuksista?
Salonen-Kajander kertoo, että monet miettivät raskausajan käyttäytymisen vaikutusta lapsen kehittymiseen. Joskus lapset saavat syntyessään ominaisuuksia, jotka voivat erota huomattavastikin vanhempien ominaisuuksista.
– Puolet geeneistä tulee isältä ja puolet äidiltä. Kaikki geenit ovat parillisia, ja jommankumman niistä lapsi saa. Jos toinen vanhemman geeneistä on viallinen, se saattaa olla juuri se, joka periytyy lapselle.
– Suurinta osaa näistä ominaisuuksista tai sairauksista ei odottava tai tuleva äiti voi estää. Hän voi kyllä aiheuttaa joitakin häiriöitä. Esimerkiksi 50-luvun vaiheessa äidit käyttivät uutta, pahoinvointiakin ehkäisevää Talidomidi-lääkettä, jonka ei tiedetty vaikuttavan sikiön terveyteen, mutta joka aiheutti raajaepämuodostumia.
Periytyvyys määrittelee sen, milloin sairaus näkyy
Perinnöllisiä sairauksia arvioidaan olevan 6000–8000. Ne ovat kaikki harvinaisia ja eri tavalla periytyviä. Usein ne sairaudet ja ominaisuudet, joiden tiedetään periytyvän suvussa, ilmenevät vasta aikuisiässä. Tällaisia sairauksia voivat olla esimerkiksi näkö- tai kuulovammat.
– Jos taudit taas ovat peittyvästi periytyviä, ne ovat yleensä synnynnäisiä tai lapsuusiässä ilmeneviä, Salonen-Kajander neuvoo.
Salonen-Kajander muistuttaa, että esimerkiksi kaksosten syntymistä eivät määrää geenit, vaan niitä voi syntyä kenelle tahansa. Myös ihon väri on monitekijäinen asia, ja onkin mahdollista, että tummempi-ihoiselle pariskunnalle voi syntyä vaaleampi-ihoinen lapsi.
Lisäksi yllättäviä geenimuutoksia, eli mutaatioita, tapahtuu koko ajan, ja lapsi voi saada perinnöllisen sairauden sen seurauksena. Myös ulkonäkö tai älykkyys johtuvat monista perintötekijöistä, lopputulosta niistä on hankala ennakoida.
– On ihan sattumaa mikä geeni lapseen periytyy, eikä kukaan pysty valitsemaan niitä geenejä joita saa. Et siis voi olla syyllinen mihinkään perinnöllisiin asioihin, kiteyttää Salonen-Kajander.
Lähteet: Terveyskirjasto, Väestöliitto, Eurogentest
Kuvat: Colourbox
Studio55.fi
Uusimmat
-
05:40
Korkein oikeus tyrmäsi Trumpin haaveet: Entisellä presidentillä ei ole täydellistä syytesuojaa
-
05:39
LVI-teknikko rakensi taloa Taivalkoskella – sitten tarvikkeita alkoi löytyä oudoista paikoista
-
05:21
Eduskunta äänestää ministeri Juuson luottamuksesta ja yöpäivystysten sulkemista koskevasta välikysymyksestä
-
05:00
Vivi Wahlström poistuu Salkkareista ruutulapsensa Hugon kanssa: "Kaikki hyvä loppuu aikanaan"
-
03:00
THL: Multaa ja kompostituotteita kannattaa käsitellä varoen – vakavan sairauden vaara
-
00:01
Danske selvitti: Vanhemmat auttavat lähes puolta ensiasunnon ostajista
-
22:48
Fitness-naisen kotoa löydettiin läjä kovaa dopingia – Stephanie, 30, koki "nöyryytyksen"
-
22:36
CNN: Rap-muusikolle kuolemantuomio Iranissa osallisuudesta huiviprotesteihin
-
22:10
Lehti: Entisen SM-liigatähden ura jatkuu Venäjällä
-
22:03
Prinssi William vastaanotti oppilailta lahjoja perheelleen prinsessa Catherinen syöpähoitojen keskellä
-
21:43
Christian Heljangon jyränneelle Pelicans-pakille tuntuva pelikielto
-
21:39
Naton Stoltenberg: Ukraina voi edelleen voittaa sodan
-
21:26
Forbes: Ukrainan "eliittijoukot" jättivät juoksuhaudat tyhjiksi Donetskin rintamalla – rintama romahtamaisillaan
-
21:20
Kehonrakentaja järkytti ladatulla aseella päiväkodin vieressä – näin kumppani perusteli USA:ssa
-
21:13
Valko-Venäjän presidentti mahtaili Venäjän tuomilla taktisilla ydinaseilla
-
21:08
Pikkuleijonat juhli MM-kotiavauksessa – ykkösviisikko kuin eri planeetalta
-
21:00
Näin valmistuu hernepestopasta – nappaa talteen Olet mitä syöt -jakson resepti
-
20:53
Kaleva: Oulussa löytyi vedestä vainaja – henkilöllisyys ei ole selvillä
-
20:11
Kuukausiennuste: Lämpimän vapun jälkeen kylmä käänne
-
20:04
Amerikkalaisen Jessican kasvot menivät mustelmille hammasoperaation myötä: "Näytän kirjaimellisesti hirviöltä"
-
Lataa lisää