Dosentti: Uusi geenitutkimus pian sairauksien diagnosoinnin avuksi
Studio55.fi-lähetyksessä vieraillut geenitutkija Irma Järvelä kertoi, että uudenlaisilla geenitesteillä on mahdollista saada aikaan tarkempia diagnooseja harvinaisiin sairauksiin.
Jopa 400 000 suomalaisella on harvinainen sairaus, jonka diagnoosi on epäselvä. Pian uudenlaisen geenitutkimuksen ansiosta on kuitenkin mahdollista katsoa joko koko geeniperimää tai sen valkuaisaineita muodostava aluetta.
Lääketieteellisen molekyyligenetiikan dosentti Irma Järvelä sanoo, että etenkin valkuaisainealueen tutkimus on tällä hetkellä tärkeää.
– Se helpompi tutkia ja se on pienempi alue sinänsä, vain puolitoista prosenttia koko perimästä. Sieltä löytyy 85 prosentin todennäköisyydellä meidän vakavien tautien mutaatiot.
Järvelän mukaan geenitutkimusta tarvitaankin nimenomaan harvinaisten epäselvien diagnoosien tunnistamiseen ja oikeiden diagnoosien löytämiseen. Epäselvät diagnoosit eivät hänestä ole kuitenkaan olleet lääkärikoulutuksen tai lääkäreiden vika.
– Siitä ei ole kysymys, että emme ole löytänyt oikeaa diagnoosia. Kysymys on siitä, että meillä ei ole ollut menetelmää, jolla tutkia.
Geenitutkimusta käytetään yleisimmin nykyään esimerkiksi perinnöllisten syöpien kuten ison riskin rintasyöpien tai paksusuolen syöpien tutkimiseen. Myös esimerkiksi neurologisia sairauksia on mahdollista selvittää geenitestien avulla.
Geenitesteillä tutkittavan sairauden pelossa ei kuitenkaan kannata Järvelän mukaan heti rynnätä lääkäriin, sillä esimerkiksi Alzheimerin tautiin ei ole olemassa yhtä ainoaa testiä, joka paljastaisi sairauden riskin.
Missä geenitestejä tehdään? Kuinka uusi geenitutkimus liittyy Järvelän mukaan potilaan oikeuksiin? Katso koko lähetys!
Uusimmat
-
22:48
Poliisi pyytää havaintoja Lapualla liikkuvasta sinisestä Ford Focuksesta – havainnot hätänumeroon
-
22:37
SM-liigan finaalissa kaksi kuohuttavaa videopäätöstä – nyt tuli selvyys Pelicansin kyseenalaiseen tasoitukseen
-
22:33
Rikard Grönborg herätti kummastusta lehdistötilaisuudessa
-
22:32
USA:lta uusi kuuden miljardin dollarin sotilasapupaketista Ukrainalle – Zelenskyi: Viivyttely tuli kalliiksi Ukrainalle
-
22:24
Tshernobylin ydinvoimala räjähti 38 vuotta sitten – selviytyneet varoittavat nyt uudesta riskistä Ukrainassa
-
22:19
MTV:n tiedot: Kansanedustaja Vornanen pidätetty – epäillään törkeästä pahoinpitelyn yrityksestä
-
22:12
Tapparan voittomaalissa härski piirre – Tommi Niemelä kuuli kyseenalaisen selityksen
-
21:52
Katso: Tapparan jatkoerämaalia edelsi puhuttava tilanne – Pelicans-tähti kolattiin kumoon
-
21:23
Lahden dramaattinen finaalinäytös ratkesi nopeasti jatkoerässä, Nick Baptistelta jäätävä ratkaisu – näin peli eteni
-
21:16
Tasoitus viimeisellä minuutilla – SM-liigafinaalissa kiistanalainen käänne Levtchi-show'n jälkeen
-
21:01
Pasi tuo esille vaatekauppojen ongelman lyhytkasvuisille, joka tulee monille yllätyksenä – liittyen sovituskoppeihin
-
20:45
Tutkijat löysivät "vampyyribakteerin"
-
20:33
Noora Rädyn asianajaja pitää ex-maalivahdin rangaistusta täysin kohtuuttomana – yksi lause nousee esiin: "Vaikuttaa tarkoitushakuiselta"
-
20:33
7–0: Pikkuleijonat teki rujoa jälkeä
-
20:22
Brittihovi: Kuningas Charles palaa töihin kolme kuukautta kestäneiden syöpähoitojen jälkeen
-
20:09
Mäkihypyn olympiavoittaja Kasaya on kuollut
-
19:42
Mitä Petri Kontiola teki? Kari Jalonen kiinnitti katseensa konkariin
-
19:41
Irakilaiskaksosten epäillään valmistelleen väkivaltaiskua Supoa vastaan – miehet vaativat jättikorvauksia kotietsinnästä
-
19:30
Suvi Hartlinin ja tyttären lomakuvat ihastuttavat – radiojuontaja teki hauskan havainnon: "Huomioitavaa teinin kanssa…"
-
19:20
Ahdistuneisuus alkoholin juomisen jälkeen ei ole pelkkää "morkkista" – tämä aivoissasi tapahtuu
-
Lataa lisää